【专家说】探索罕见病诊疗模式是“创新型”医院应尽之责任

央视网消息（记者 张恪忞）：在近日网络热播的某职场观察类真人秀节目中，心脏淀粉样病变这一罕见病进入大众视野，作为这季提供Offer的机构，浙江大学医学院附属第二医院（简称浙大二院）在罕见心脏病诊疗领域展示出了强大的技术实力和医学人文情怀。“罕见病有时其实并不罕见，探索优化罕见病诊疗模式是‘创新型’医院应尽的一份责任。”当被问及医院支持罕见病单病种诊疗模式创新发展的初衷时，浙江省特级专家、浙大二院党委书记、心脏中心主任王建安教授语重心长地说，不同于常见病，诊断罕见病的医务工作者需要更多的探索性，需要更多地掌握疾病变化，需要更多耐心去挖掘病人，这个过程有一种人文情怀和神圣使命的责任感在里面的，从科学研究到疾病诊疗，周期长、难度大，而且越是这样的疾病，意味着科学创造的潜力越大，医院一直把创新作为工作主旋律，这会极大地推动营造创新氛围。

创新罕见病诊疗模式

推动罕见病精准、规范化诊疗

2019年2月，国家卫生健康委遴选324家医院组建了第一批罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。浙大二院被选为浙江省罕见病协作网牵头医院。早在2015年，医院内部就启动了罕见病诊治中心建设，组建罕见病诊疗专家团队，先后成立了肝豆状核变性、渐冻症、亨廷顿舞蹈病、心脏淀粉样变、庞贝病、法布雷病等MDT诊疗团队，打造了“门诊—病房—研究中心”为一体的诊疗模式。2021年11月1日，浙大二院的医学遗传科/罕见病诊治中心正式挂牌，这意味着罕见病在该院从一个病区走向了专业的独立科室。

王建安教授表示，面对罕见病，多数情况下需要多学科、多平台的联合，比如基因诊断技术中心和临床亚专科的有机配合，抑或是跨专科领域的配合，这往往是体现医院诊疗能力、团队协作能力和管理水平等的重要标志。目前，浙江省已成立了十个罕见病单病种诊疗协作组，在浙大二院就有十余个单病种MDT团队。

因罕见病临床症状大多不是单一表现，浙大二院神经内科主任医师、中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员吴志英教授举例说，一个肝豆状核变性患者往往是以神经系统症状为主要表现，当他来神经科就诊，涉及到肝功能异常，就要请消化内科、肝胆胰外科的专家一起会诊。针对一个病种或某一个病人，临床上各个学科专家联手，尽量把病人诊断治疗时间前移，后续相对会有较好预后。这个模式不仅在浙大二院，在浙江省各家协作网医院都进行了推广。

据介绍，作为省级罕见病协作网牵头医院，浙大二院定期组织浙江省26家罕见病协作网成员医院召开工作会，定期组织医生培训，每家医院都有罕见病管理人员和专家，从协同管理到医师培训，不断深入推进浙江省罕见病协作网体系建设，扩大浙江省罕见病协作网医院辐射面，搭建罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊体系，充分发挥优质医疗资源的带动作用。

作为一线诊疗医生，吴志英教授希望能够尽快完善罕见病患者数据库。她说，我们不断对病人进行随访，这个病人就会入到运动神经元病人随访库里面，一旦入库就意味着会有专人定期电话随访，甚至有的时候还会到病人家里上门随访、复诊。而且这个病例库还会入到国家的罕见病库里面，国家罕见病库比较大，他们可以进行单病种数据库整理。“这对于未来中国运动神经元病的数据分析会非常有帮助，包括病人的起病年龄、存活年限，随访过程中的病情更新，经过哪些治疗，这对于药物研发也好，对于病人多学科诊疗也好，都会有很大的帮助”。

“有药可治”的罕见病

提升完整诊断能力和治疗可及是关键

“转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是心脏淀粉样变的一种，该疾病的诊断率不足1%。”浙大二院心血管内科主任医师潘小宏表示，ATTR-CM是一种罕见的、进行性、致死性的特发性心脏病，大多数患者被发现时已是疾病中晚期。而这在大多数罕见病的诊断上并不是个案。资料显示，罕见病约80%源于遗传，约半数的罕见病从儿童时期就会起病，但罕见病患者的平均确认时间长达5年。

ATTR-CM为何难确诊？潘小宏表示，该疾病大多散发在基层，常累及多系统，临床症状特异性差；而对于中国大多数医生，包括心血管医生和心超等影像科医生，对ATTR-CM的认知度都很低；在技术层面，国内绝大多数医院缺乏完整的诊断硬件设施和软件能力。完整的ATTR-CM诊断链需要超声心动图、血游离轻链、血尿免疫固定电泳、PYP核素显像和心脏磁共振等要求相对较高的辅助检查手段，甚至部分患者需要进行心肌活检。因此，患者确诊前普遍经历多次误诊，诊疗效率低。雪上加霜的是患者临床诊断后，不进行对因治疗的话平均存活时间较短，ATTR-CM约为2—5年，死亡通常由进行性心衰引起。

据介绍，早在20多年前，西方国家就已经关注了ATTR-CM。国内心血管医生通过不懈努力，与国外诊治差距在迅速缩短，并在2021年发表了《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》。可以说，中国专家用了一年时间走了美国十年的路，其中业内专家付出了很大心血。

潘小宏主任医师呼吁，建立ATTR-CM诊疗体系和专科联盟至关重要，毕竟罕见病临床诊疗是一个多方联动的过程，如果基层医院发现疑似患者不能确诊，及时转诊到能确诊ATTR-CM的诊疗中心至关重要。目前全国不少省份都已经有中国罕见病联盟ATTR-CM诊断示范单位，浙大二院就是浙江省唯一的一家，并且建立了ATTR-CM MDT学组，设立有淀粉样变SOP诊断流程，希望能够建立更多的规范化诊疗中心，规范完善患者就诊绿色通道和双向转诊机制。

“精准诊断是精准治疗的关键。”在吴志英教授看来，精准诊断、双向转诊节约了医疗资源，让诊断明确的患者及时、便捷地得到治疗，真正把钱用在了刀刃上。目前，患者可到浙江大学医学院附属第二医院等有资质的医院进行诊断，并开具诊断证明，凭诊断证明去各个协作网诊疗医院获得相应的罕见病药物，按照政策进行相应医保报销。

在该节目中，医学生刘畅和高尚随访的两位60多岁的ATTR-CM遗传型患者形成强烈反差：一位吃上了特效药氯苯唑酸，部分症状有所缓解，病情无明显进展甚至能参加同学聚会；另一位因经济等原因未能及时服用特效药，病情处在一个不断加重的趋势。治疗可及是横亘在不少罕见病患者家庭面前的一道难以逾越的鸿沟。

通常因研发成本高，罕见病药品价格昂贵，给患者经济负担造成极大压力。2021年12月3日，国家医保局公布了2021年国家医保药品目录调整结果，氯苯唑酸等7种罕见病用药纳入国家医保目录。“罕见病相关药物纳入医保，可以极大地减轻患者用药的经济负担。” 潘小宏教授告诉记者，氯苯唑酸还没在国内上市之前，有的患者为了海外购药多方辗转，花费不菲。“另一方面，因为有了有效的治疗手段，可督促临床医师提高积极性，减少诊治的惰性。” 潘小宏说。

正视无特效药的罕见病

让患者活下来是医者最大的心愿

据了解，全球已知的罕见病有7000多种，仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案。在2018年国家卫生健康委员会等5部门联合发布的《第一批罕见病目录》中，121种罕见病有74种“有药可治”。

吴志英教授表示，罕见病诊疗未来的挑战不在诊断上，而在治疗。我国在罕见病诊断水平上跟欧美的差距不断缩小，甚至在某种程度上可能会更好。未来困局将在治疗上：一是引进药物，目前罕见病用药多数是由欧美国家原研，我国原研药物很少，这些原研药进入国内，需要多方面的共同努力；二是我国要在罕见病原研药物研发上下苦功夫，有些罕见病目前在全球都还没有特效药，在药物研发方面打造自己的团队，才会对未来中国罕见病病人有更大的帮助。

在各种场合吴志英教授都会说这样一句话：对于罕见病病人来说,活着是最重要的！现在虽然很多罕见病没有特效药，但可以用各种各样的对症药物、康复训练等改善患者的生活质量，至少对于患者当下是有帮助的，能够让他活下来，活下来是最重要，活下来就有希望。

王建安教授表示，致力于攻克罕见病的医生都有一种人文情怀，一种神圣的使命感、责任感。因此，在这样的情况下，需要政府、医院、社会机构、企业等各自承担各自的角色，为罕见病患者提供可及性、有效的治疗，这需要整个社会的共同努力。（校对 娄郝）