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基因解读阿尔茨海默病

健康 来源:广州日报 2018年05月21日 10:09 A-A+ 二维码
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  医学指导/中山大学孙逸仙纪念医院健康体检中心、特诊中心主任陈庆瑜教授,老年神经专科副主任刘军教授

  很多中老年人通过服用鱼油来控制血脂,但是你知道吗?有些人群服用鱼油不但降不了血脂,还会提高罹患阿尔茨海默病(俗称老人痴呆症)的风险。同样,有些降脂药对有的人很有效,对有的人却不奏效,你知道为什么吗?如何安全有效降脂,同时规避阿尔茨海默病的风险?专家告诉你,这都取决于你身体里与生俱来的一个符号——APOE基因(载脂蛋白E基因)。抽血做个简单的基因检测,看看你身体里的ApoE基因是哪个类型,就知道以上问题的答案了。

  阿尔茨海默病发病隐蔽 早期诊断难

  近年来,阿尔茨海默病(AD)越来越被公众所熟知,当身边有老年人出现忘事多、算数越来越差、生活慢慢不能自理时,就很可能需要筛查一下阿尔茨海默病了。

  中山大学孙逸仙纪念医院体检中心、特诊中心主任陈庆瑜教授介绍,阿尔茨海默病是一种神经变性疾病,表现为认知功能(记忆力、计算力、视空间等)下降,并伴有日常生活能力的逐渐丧失,晚期甚至会出现精神行为异常等。

  《2015年世界阿尔茨海默病报告》指出,全球约有4680万阿尔兹海默病患者,平均每3秒钟就有1例新发患者,预计2050年全球患者将突破1亿3150万人。

  我国目前阿尔茨海默病患者已经超过800万。阿尔茨海默病在65岁以上年龄段的人群中患病率为5%,超过85岁患病率增加到25%,95岁以上的老人则高达60%。但是由于其病因复杂,临床表现繁多,早期症状隐蔽,以及公众认知尚浅,重视度不够,患者最终诊断率非常低,即使是中重度痴呆的诊断率也只有30%左右。

  是否容易老年痴呆 与这个基因有关

  阿尔茨海默病分为家族性和散发性,有一定的遗传几率。如果父母(双方或一方)患有家族性阿尔茨海默病,则后代至少有50%的几率患病;如果父母任一方患有散发型阿尔茨海默病,则子女患散发型阿尔茨海默病的几率会高于普通人。这些都与基因有关。

  我们知道,基因是患病危险因素中的不可控因素之一。中山大学孙逸仙纪念医院老年神经专科副主任刘军教授介绍,研究发现,位于19号染色体的载脂蛋白E(APOE)基因与散发性阿尔茨海默病等关系密切。APOE就像一辆运输汽车,将胆固醇运输到身体需要的地方。变异APOE载脂蛋白则无法正常完成“运输任务”,多余的胆固醇就积聚到血液中,血流受阻将引起冠心病、脑梗塞、阿兹海默症、高脂血症等疾病。其中携带E4基因型的人群明显增加疾病发病风险,更是散发性阿尔茨海默病的高危因素。

  不同类型的APOE基因有何区别?

  刘军介绍,APOE基因有E2、E3、E4三种等位基因,可以有六种不同组合,构成E2、E3、E4三种基因型,不同人携带的基因型会有差异,因而好坏作用不同。E3型为我们所说的野生型,对维持人体正常的生理功能有重要意义。E2、E4为突变型,一般认为E2型具有一定的神经保护作用,表现为这类基因型的人群不易患老年痴呆、冠心病等。而E4型则会给我们带来负面的影响,患痴呆、心脑血管疾病等的风险将会增加。

  2011年美国医学遗传学会和全美遗传咨询学会“痴呆的遗传咨询及实践指南”将APOE列为痴呆的第四个易感因子,2015版《中国痴呆与认知障碍指南》也将APOE E4等位基因提示为晚发性阿兹海默病最大已知遗传风险因素。携带1个E4等位基因的人群比普通人患阿尔茨海默病的风险高了3~4倍;而携带2个E4等位基因的人群的风险则高了8~12倍。随着年龄的增长,这类人群衰老的速度比一般人要快得多。此外,APOE基因型也对黄斑变性与视网膜色素变性风险具有预测意义。

  当鱼油遇上APOE

  许多患有高血脂的病人或中老年人,会服用鱼油等保健产品来降脂,但是,如果不考虑APOE的基因型,而一味地服用鱼油,可能会适得其反。在不同APOE基因型人群中,E2型人群服用鱼油降脂效果最好。而E4型人群则应特别注意,因为服用鱼油将会增加患阿尔茨海默病的风险。对于这类人群,专家不建议服用鱼油,推荐采用健康的低脂饮食配合药物、运动等来改善血脂与血管健康。

  当降脂药遇上APOE

  科学研究表明,基因型不同的人群对不同降脂药的反应敏感性各有差异,例如,对于E2型人群,阿托伐他汀和瑞舒伐他汀效果较好,而对于E4型人群则建议选择辛伐他汀较为敏感。在药物选择上,不选最贵,只选最合适的才是最重要、最科学的。

  能否喝酒也跟基因有关

  为什么有人很能喝?有人一杯就倒?喝酒到底有没有好处?刘军介绍,人体对酒精的代谢能力因人而异,喝酒对心脑血管疾病的利弊,也跟APOE的基因类型有关。根据2013年美国伯克雷心脏实验室发布的APOE饮食及用药建议,适量饮酒对于E3人群能降低心血管疾病风险,对于E2人群,能够明显降低风险,但假如你是E4人群则恰恰相反,哪怕只是适量饮酒,患心脑血管疾病的风险也会增加。

  体检中心:APOE基因型检测E4检出率超10%

  以目前的医学认识看,基因从出生开始就注定伴随每个人的一生,影响人们的健康。但目前基因检测技术已经把精准医疗、提早干预等带到了我们的生活现实中。

  一个简单的抽血检验,就能够了解自己的APOE基因类型,在医生指导下做出最早的预防干预,也在疾病的就诊中优化治疗方案。假如患痴呆风险高,那么就能尽早积极采取预防措施,从合理的饮食、恰当的锻炼、适宜的环境等各方面来综合预防,让身体尽可能久的处于良好的状态,推迟阿尔茨海默病的发病时间,享有更长久健康、更高质量的晚年生活。

  记者了解到,中山大学孙逸仙纪念医院已率先开展了预测癌症与疾病风险的各种基因检测,其中也包括APOE基因分型检测服务。

  陈庆瑜介绍,从目前开展的情况看,接受APOE基因检测的人群中,E4型检查率大约为10%~15%。根据这一分型,医生会对他们提出防病指导意见,如果有血脂异常等情况,也能参考分型提出用药建议。

  “有关基因的检测项目很多,有些人一生只需测一次就足够了,个性化体检是很好的选择,市民们选择什么样的体检内容,还是建议尽可能和主检医师沟通,结合自己的具体情况多听听专业的意见,设计个体化的体检方案,不要盲目僵硬地选择‘套餐’。”陈庆瑜说。(文/全媒体记者周洁莹 通讯员刘文琴、李怡)

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