黑龙江省妇幼保健与优生优育协会产前诊断专业委员会在哈成立

健康 来源：央视网 2017年12月29日 17:02 A-A+
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央视网消息：为全面深入地了解黑龙江省产前诊断服务开展情况及存在的问题，提高出生缺陷、先天性遗传病及胎儿畸形等疾病诊断率，12月24日，由黑龙江省妇幼保健与优生优育协会主办，哈尔滨医科大学附属第二医院承办的“黑龙江省妇幼保健与优生优育协会产前诊断专业委员会成立大会”在哈医大二院门诊5楼妇产科学术报告厅召开，会议由黑龙江省妇幼保健与优生优育协会副会长路丹教授主持。会上，哈医大二院妇产科主任、妇产科一病房主任李佩玲教授当选为产前诊断专业委员会首届主任委员，哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅当选副主任委员兼秘书长。来自黑龙江省各地级市医院的百余名产前诊断及妇产科医生参加了此次大会。

据李佩玲主任委员介绍，随着全面二孩政策实施，“再生一个”的热潮持续升温，很多家庭对孩子的关注度越来越高，从过去重视子女健康前移到重视孕期胎儿的健康，生殖健康问题慢慢成为全民关注的热点。黑龙江省妇幼保健与优生优育协会产前诊断专业委员会的成立，旨在全面落实医药卫生体制改革，充分发挥社会组织的桥梁纽带作用，搭建省内妇幼保健产前诊断领域同行间交流与沟通的平台，不断提升黑龙江省产前筛查与诊断的水平，更好的服务龙江百姓。

哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅介绍，婴儿出生缺陷不仅仅是一个疾病问题，更是一项重要的公共卫生问题，对我国人口素质、国民经济发展、社会和谐稳定都有多方面的影响，降低出生缺陷率关乎提高人口质量这项基本国策。黑龙江省地处祖国边陲，因气候、环境、地域因素，是先天性疾病的高发地区，但与南方地区相比，人们的防治意识不足，导致先天性心脏病、先天畸形等出生缺陷率居高不下，孕妇保健、产检的科普教育、产前诊断意识的普及任务十分艰巨。

据悉，2009年，哈医大二院产前诊断中心获批成为黑龙江省唯一一家产前诊断中心，是黑龙江省综合性、系统性最强的产前诊断机构之一，设有独立的实验室、临床检查检验、咨询门诊等部门，结构构架科学系统，可以进行涵盖孕前、孕期、出生缺陷治疗的完整三级预防管理，进行胎儿先天性缺陷和遗传性疾病的诊断及省内产前诊断疑难病例的会诊工作，并接受全省18家地市县级产前筛查机构的转诊。

2017年12月7日，哈医大二院成立“黑龙江省产前筛查与诊断培训基地”，对基层医院产前诊断领域医生进行同质化培训，规范黑龙江省产前筛查与诊断服务，提升黑龙江省产前筛查与诊断从业人员的整体素质。

近年来，随着“二胎政策”的逐渐放开，高龄孕妇数量明显增多，产前诊断中心的门诊量逐年激增。“高危孕妇必须要重视孕前检查和产前检查，很多高龄孕妇或者二胎孕妇对孕期检查并不重视，或者很多项目延误、建档不规范。”刘梅梅主任说。每一个家庭都渴望拥有一个完美的宝宝，但她每天接诊很多有缺陷的胎儿父母，咨询时的大量工作是要让这些家庭充分、清楚地了解情况，而不是为他们做决定。“这是很艰难的事情，”刘梅梅主任说，“我们医生可以做的就是尽最大可能完整、全面、系统地诊断每个孕期胎儿的发育情况，给家属们提供准确的信息。”目前，哈医大二院产前诊断中心的检验技术基本可以涵盖所有孕期的筛查，一些错过了唐氏筛查、羊水穿刺检查的孕妇也可以通过外周血等检查评估胎儿风险。此外，哈医大二院超声医学科、妇产科、生殖内分泌科、新生儿科、儿外科等学科完备，可以充分发挥大型综合性医院的优势，为孕产妇和宝宝做好综合保障。

提高产前诊断意识 降低出生缺陷率

本次大会上，来自产前诊断相关领域的多位专家围绕产前诊断在终止妊娠中的问题、超声软指标的解读、胎粪性腹膜炎等进行了专题报告，疑难病例讨论及临床经验交流，让参会人员受益匪浅。哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅教授进行了黑龙江省产前诊断中心的工作汇报，她指出，随着“准妈妈们”的意识提高和产前诊断技术水平的提高，近年来到哈医大二院产前诊断中心进行就诊和咨询的高龄孕妇、多次流产、夫妻一方有家族性遗传病或先天性代谢、怀孕早期接触过致畸因素等高危人群比以往增加了许多。

据刘梅梅教授介绍，“产前检查”是对孕妇及胎儿定期的常规健康检查，而“产前诊断”是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术服务，其目的是对胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出诊断，尽可能避免“先天缺陷儿”的出生。有些先天缺陷的胎儿，在孕期常规超声检查并不能发现明显的畸形，可能仅仅表现为与孕周不符的宫内发育迟缓或小的畸形，临床医生应综合分析各种因素评估产前诊断指征，给予产前诊断或转上级医院进一步确诊就可能避免缺陷患儿的出生。

正确把握产前诊断时机 选择正确的产前诊断方法

除在孕早期可以进行超声检查以判断胎心搏动情况外，孕16周-20周之间可以进行唐氏筛查，抽取孕妇的血液化验，评估胎儿患有21三体、18三体以及开放性神经管畸形的风险值；孕13周以上时也可进行胎儿游离DNA无创筛查即无创DNA筛查，从母亲的外周血提取胎儿的DNA，进行评估胎儿患有21三体、18三体、13三体综合征的风险值，也可以检测评估患有其他染色体微缺失、微重复综合征的风险。尽管孕外周血胎儿游离DNA检测（即无创DNA筛查）相比唐氏筛查会有更好的敏感性和准确率，孕早期唐氏筛查低风险或无创DNA检测结果也是低风险，也不能说明孩子是一定没有问题的了，胎儿有些异常会随着孕周的增加而逐渐显现出来，一定要由专业医生进行综合评估。

对于35岁以上高龄、唐氏筛查高危、以前生育过先天性异常孩子，夫妻双方有染色体异常的孕妇，一般在孕18周到23周之间，通过对高危孕妇进行羊水穿刺等产前诊断技术来检测胎儿是否患有染色体疾病，有效提高了先天性遗传病的检出率，更大幅度降低了出生缺陷的发生。一提羊水穿刺检查，孕妇特别紧张与焦虑，有一种抵触情绪，其实羊水穿刺并没有大多数孕妇想象的那么可怕，作为介入性的有创操作，掌握好适应症、做好术前所有的相关检测项目，发生并发症的几率还是比较低的。此外刘梅梅教授提醒孕妇在18-24周、28-32周至少两次的三维超声进行胎儿系统排畸检查，超声可以检查胎儿的发育结构是否正常。（哈尔滨医科大学附属第二医院 供稿）