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丁洁团队关于Alport综合征研究取得重要进展

健康 来源:央视网 2017年08月01日 15:18 A-A+ 二维码
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央视网消息:7月26日,北京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学Roger Wiggins教授团队合作的最新研究成果“Accelerated podocyte detachment and progressive podocyte loss from glomeruli with age in Alport Syndrome”在肾脏领域顶尖杂志之一的《Kidney International》上发表。该研究是转化医学的成功案例,研究结果证实足细胞计数方法可以应用于Alport综合征。

Alport综合征是一种遗传性进行性的肾脏疾病,疾病初期仅表现血尿,逐渐出现蛋白尿以及肾功能进行性下降,最终出现肾衰竭,需要透析或肾移植治疗,目前评估疾病病情的常用指标仅限于蛋白尿和肾功能,但是部分Alport综合征患者在出现蛋白尿或者肾功能异常时,药物已经很难控制病情,传统的监测指标并不能及时的反映病情轻重程度,在疾病的初期,血尿阶段是否已经存在肾脏异常也并不知道。因此,寻找有效、敏感的监测指标是Alport综合征诊治的重点。

丁洁教授与Roger Wiggins教授团队合作的研究证实了足细胞计数这一新方法可以应用于Alport综合征各阶段患者(由病情很轻、只有单纯血尿至病情很重、肾功能降低)检测其足细胞丢失情况,同时,该方法较蛋白尿和血肌酐等常用指标能更敏感、优先地反映Alport综合征肾功能变化情况,在疾病进展预测方面,该方法也可以提供重要线索,这一方法有望成为疾病随访以及药物临床试验中监测肾功能变化的有效指标。

该研究是由北京大学医学部-密歇根大学医学院转化医学与临床研究联合研究所项目(UMHS-PUHSC Joint Institute for Translational and Clinical Research)(简称联合研究所或JI项目)大力支持下完成,研究从基础研究入手,在充分认识到Alport综合征进展是由足细胞丢失所介导之后,以解决突出临床问题为目标,旨在寻找更加敏感、有效的指标,以便更好的管理和监测疾病。

作为一名儿科肾脏医生,丁洁教授近20年一直致力于肾脏领域的罕见病——Alport综合征研究,在其发病、诊断、治疗等方面取得了一系列的研究成果。建立了国内乃至国际最大的Alport综合征队列,涵盖病情由轻至重各个阶段的患者,为更加清楚的认识和研究这一疾病打下了坚实的基础。课题组通过提取多年来逐渐建立的生物样本库中收集的数据,最终实现了从基础研究向应用研究转化的过程。在投稿过程中,国际同行评审专家对这一研究也给予了非常高的评价,强烈建议广泛推广这一方法,以利于对于像Alport综合征这样的进展性肾脏疾病进行病情的有效监测和药物疗效的评价。

Alport综合征同时也是一种罕见病。“罕见”是人们认识上的罕见,对于我国庞大的人口基数来说,任何一种罕见病在我国其实并不罕见,也正是由于这种认识上的“罕见”,很多医院缺乏诊治罕见病的医疗技术和设施,造成了这些疾病很容易发生误诊、漏诊、误治,除了医疗资源得不到及时的享有外,患者及其家庭同时也承担了各种精神和心理的巨大负担,成为弱势群体中的弱势。因此,包括Alport综合征在内的各种罕见病患者群体亟需来自全社会共同的关注和支持。丁洁教授担任北京医学会罕见病分会主任委员、全国政协委员,近些年一直在为罕见病的政策和制度建言献策,呼吁全社会关注罕见病。在自己擅长的儿科肾脏领域内,丁洁教授大力帮助患者群体自发成立了中国Alport综合征家长协会,并带领她的团队联合该协会举办了5届Alport综合征家长联谊会,不但为患儿及其家庭普及了疾病相关知识,增强了患儿及其家庭应对疾病的信心,同时也加强了医患沟通和相互理解,有利于建立优质的临床队列,推动Alport综合征诊治研究。(来源:北京大学第一医院)

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