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儿童遗传性肾脏病研究队列扩大 初步结果令人振奋

健康 来源:央视网 2017年06月19日 11:48 A-A+ 二维码
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央视网消息:6月11日上午,由北大医院牵头的儿童遗传性肾脏病多中心队列研究项目开展了培训,由儿科王芳副教授等专家就“儿童遗传性肾脏疾病注册登记系统”的应用及数据共享工作进行了介绍。“儿童遗传性肾脏疾病注册登记系统”由北大医院儿科丁洁教授课题组研发并设计,是国内该研究领域首个基于移动信息技术的多中心数据病例采集及数据共享应用,受到了国家科技支撑计划课题“儿童常见疾病先进诊疗及适宜技术研发和示范(2012BAI03B02)”的资助。

系统内采集数据的疾病共5类,即Alport综合征、蛋白尿性肾脏疾病、遗传性肾小管疾病、肾脏囊性疾病以及先天性肾脏尿路畸形(即将上线),目前系统内注册的患者超过1500例,是国内甚至世界范围涵盖儿童遗传性肾脏疾病谱最为全面的注册登记系统。

课题组自本系统建立起即着手制定SOP以规范使用系统,计划进而将系统开放至各个致力于儿童遗传性肾脏病研究的单位,使得系统中的病例数据资源在共享的同时能够广泛开展研究、产生深远的社会效益,本次培训工作也是课题组加强与多中心单位科研协同能力的举措之一。

目前,利用该系统的共享数据已经产出了一批科研成果,结果令人振奋。首先,北大医院儿科应用定制的蛋白尿性肾脏病靶向二代测序基因包,对来自5个研究中心的系统内120例蛋白尿性肾脏病患儿进行了基因检测,研究结果显示致病基因检测率为28.3%,与国际报道的基本一致;ADCK4是最常见的致病基因,而NPHS2突变率低,研究结果明显不同于国际上最大的队列(包括1783个患者,无来自中国、俄罗斯等国家的患者)。该研究是国内首个且规模最大的多中心儿童蛋白尿性肾脏病队列,研究提示儿童蛋白尿性肾脏病基因检测策略随人种的不同而不同,这将有助于改善对此类疾病的管理。此外,北大医院儿科通过对Alport综合征队列的研究,揭示了该病足细胞脱落率自出生时便增加,驱动了疾病进展,潜在有助于预测终末期肾病发生时间和治疗疗效,相关研究结果于今年分别发表于Pediatric Nephrology和Kidney International。

文/王芳 北京大学第一医院

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